El Instituto de Hematopatología, a través de su Laboratorio de Enfermedades Lisosomales ofrece servicios de diagnóstico para pacientes y familias con este tipo de problemas.

El Laboratorio tiene la capacidad de ofrecer pruebas de rastreo neonatal confiables y en tiempo oportuno para enfermedades lisosomales.

Determinaciones enzimáticas en sangre seca en papel filtro:

- Beta glucosidasa ácida (enfermedad de Gaucher).
- Alfa glucosidasa ácida (enfermedad de Pompe).
- Alfa galactosidasa (Enfermedad de Fabry).
- Alfa-L-iduronidasa (MPS I; enfermedad de Hurler).
- Aril sulfatasa B (MPS VI; enfermedad de Maroteaux-Lamy).
- Beta glucuronidasa (MPS VII; enfermedad de Sly).
- Beta galactosidasa (Gangliosidosis generalizada GM1 tipo I y enfermedad de Morquio tipo B).
- Varias (mucolipidosis II; enfermedad de células "I").

Determinaciones enzimáticas en leucocitos:

- Beta glucosidasa ácida (enfermedad de Gaucher).

Determinaciones enzimáticas en frotis:

- Lipasas ácidas (enfermedad de Wolman y enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol).

Estudios morfológicos en frotis de sangre periférica:

- MPS I (enfermedad de Hurler).
- MPS II (enfermedad de Hunter).
- MPS III (enfermedad de Sanfilippo).
- MPS IV (enfermedad de Morquio tipo A).
- MPS VI (enfermedad de Maroteaux-Lamy).
- MPS VII (enfermedad de Sly).
- Enfermedad de Pompe.
- Mucolipidosis II (enfermedad de células "I").
- Gangliosidosis generalizada GM1 tipo I.

Estudios morfológicos en frotis de médula ósea:

- Enfermedad de Gaucher.
- Enfermedad de Niemann-Pick.
- MPS III (enfermedad de Sanfilippo).
- Enfermedad de Wolman y enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol.
- Cistinosis.

Para mayor información comunicarse con la Directora del Laboratorio a los teléfono del Instituto.