Laboratorio de enfermedades lisosomales
Laboratorio de enfermedades lisosomales
- Formato de envío de muestras
- Instructivos para envío de muestras
- Fotos de muestras en papel filtro
- Caso clínico del mes
El Instituto de Hematopatología, a través de su Laboratorio de Enfermedades Lisosomales ofrece servicios de diagnóstico para pacientes y familias con este tipo de problemas.
El Laboratorio tiene la capacidad de ofrecer pruebas de rastreo neonatal confiables y en tiempo oportuno para enfermedades lisosomales.
Determinaciones enzimáticas en sangre seca en papel filtro:
- Beta glucosidasa ácida (enfermedad de Gaucher)
- Alfa glucosidasa ácida (enfermedad de Pompe)
- Alfa galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
- Alfa-L-iduronidasa (MPS I; enfermedad de Hurler)
- Aril sulfatasa B (MPS VI; enfermedad de Maroteaux-Lamy)
- Beta glucuronidasa (MPS VII; enfermedad de Sly)
- Beta galactosidasa (Gangliosidosis generalizada GM1 tipo I y enfermedad de Morquio tipo B)
- Varias (mucolipidosis II; enfermedad de células "I")
- Iduronato Sulfatasa (MPS II; enfermedad de Hunter)
Determinaciones enzimáticas en leucocitos:
- Beta glucosidasa ácida (enfermedad de Gaucher)
Determinaciones enzimáticas en frotis:
- Lipasas ácidas (enfermedad de Wolman y enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol).
Análisis morfológico (todas las anteriores además de las siguientes):
- Niemann-Pick A/B en médula ósea
- Morquio A (MPS IV A) en sangre periférica
- Sanfilippo (MPS III A,B,C y D) en sangre periférica y médula ósea
- Sialidosis en sangre periférica y médula ósea
- Fucosidosis en sangre periférica y médula ósea
- Galactosialidosis en sangre periférica y médula ósea
- Cistinosis en médula ósea
Para mayor información comunicarse a los teléfonos del Instituto o al teléfono directo del laboratorio.
Responsable: Q.B.P. Ma. Luisa Nava Aguilera