Casos clínicos
Caso clínico Octubre 2008
Paciente de género femenino de 9 años de edad con historia de desarrollo normal hasta los dos años. A partir de entonces la paciente empezó a perder las habilidades psicomotoras ya adquiridas y en la actualidad tiene datos de demencia franca, con episodios de llanto espontáneos y con falta de atención permanente.
Aproximadamente el 10% de los linfocitos mostraron cambios similares a los que se observan en la fotomicrografía (tincion de Wright). El resto de los leucocitos eran normales.
La determinación de alfa-L-idorinidasa mostró resultados normales.
PREGUNTAS
1. Responda la aseveración correcta.
A. El paciente tiene una gangliosidosis.
B. El paciente tiene acúmulos de esfingolípidos en las neuronas.
C. El paciente tiene facies tosca.
D. A, B y C son correctas.
E. A y C son correctas .
2. Responda la aseveración correcta.
A. Probable deficiencia de heparán sulfatasa o enzimas relacionadas.
B. Probable deficiencia de aril-sulfatasa B.
C. Probable deficiencia de beta-glucosidasa.
D. Probable deficiencia de beta-glucuronidasa.
E. Probable deficiencia de iduronato-sulfatasa.
3. Responda la aseveración correcta.
A. Células plasmáticas con inclusiones de mucopolisacáridos.
B. Eosinófilos con inclusiones de mucopolisacáridos.
C. Neutrófilos con inclusiones de mucopolisacáridos.
D. A, B y C son correctas.
E. Ninguna de las anteriores.
RESPUESTA DEL CASO CLÍNICO OCTUBRE 2008
Diagnóstico: Mucopolisacaridosis III (enfermedad de Sanfilippo).
Las inclusiones azurófilas en forma de puntos o comas en los linfocitos, sin estar asociadas a otras alteraciones, se encuentran en las mucopolisacaridosis I, II y III (Hurler, Hunter, Sanfilippo). La MPS II es extremadamente rara en mujeres pues es una enfermedad hereditaria ligada a X. La determinación de alfa-L-iduronidasa normal descarta MPS I. El diagnóstico es, entonces, MPS III (deficiencia de heparán sulfatasa y otras enzimas encargadas de la degradación de heparán sulfato).
1. C: El paciente tiene facies tosca.
Los pacientes con MPS tienen facies tosca por acúmulo de mucopolisacáridos en los osteoblastos, lo que condiciona displasia ósea.
2. A:
Deficiencia de heparán sulfatasa (Sanfilippo A) u otras enzimas encargadas de degradar en los lisosomas al heparán sulfato (Sanfilippo B, C y D).
3. A:
En esta enfermedad, en la médula ósea son característicos los lisosomas llenos de mucopolisacáridos en las células plasmáticas. Neutrófilos y eosinófilos se afectan en otras mucopolisacaridosis pero no en la MPS III.
