Casos clínicos
Caso clínico Julio 2008
Paciente de género masculino de 7 años de edad.
La fotomicrografía corresponde a una muestra de médula ósea en fresco, sin ningún tipo de tinción, observada con el microscopio de fluorescencia.
PREGUNTAS
1. Responda la aseveración correcta.
A. El paciente tiene hemólisis.
B. El paciente tiene hipersensibilidad al frío.
C. El paciente tiene hipersensibilidad al sol.
D. A, B y C son correctas.
E. A y C son correctas .
2. Responda la aseveración correcta.
A. Deficiencia de sintetasa de ácido delta-amino levulínico.
B. Deficiencia de uroporfirinógeno cosintetasa.
C. Deficiencia de deaminasa de porfobilinógeno.
D. Deficiencia de deshidratasa de ALA.
E. Ninguna de las anteriores.
3. Responda la aseveración correcta.
A. Orina de color rojo.
B. Dientes de color rojo.
C. Todo el paciente rojo.
D. A, B y C son correctas.
E. A y B son correctas.
RESPUESTA DEL CASO CLÍNICO JULIO 2008
Diagnóstico: Porfiria eritropoyética (Enfermedad de Günter)
Esta es la única enfermedad humana conocida en la que eritrocitos y eritroblastos muestran autofluorescencia, por el acúmulo de uroporfirina y coproporfirina.
1. E:
Estos pacientes tienen hemólisis e hipersensibilidad al sol.
2. B:
Deficiencia de uroporfirinógeno cosintetasa.
3. E:
Estos pacientes tienen eritrodoncia, orina de color rojo y, aunque no son rojos, su piel fluoresce de este color bajo la lámpara de Wood, al igual que los dientes y la orina.
