Casos clínicos
Caso clínico Abril 2009
Paciente de género masculino con historia de crisis dolorosas muy intensas en la cadera derecha, hipocondrio izquierdo y fosas renales, que se han producido desde la niñez con periodicidad variable, desde dos hasta diez en un año. Las crisis ocasionalmente se han producido después del ejercicio, pero generalmente han sido espontáneas.
Fuera del Instituto de Hematopatología se estableció el diagnóstico de “talasemia”.
La citometría hemática realizada en el Instituto mostró una hemoglobina de 15.4 g/dL, con VGM, HGM y CMHG normales, aunque en el histograma de concentración de hemoglobina se encontró una pequeña población hipercrómica.
Las fotomicrografías muestran:
1. Frotis de sangre teñido con la técnica de Wright.
2. Inducción de drepanocitos, observada con el microscopio de interferencia.
PREGUNTAS
1. Responda la aseveración correcta.
A. El paciente probablemente es homocigoto para hemoglobina S.
B. El paciente tiene beta talasemia menor.
C. El paciente tiene deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
D. El paciente tiene probablemente hemoglobinopatía SC.
E. Ninguna de las anteriores.
2. Responda la aseveración correcta.
A. El siguiente paso es realizar una electroforesis de hemoglobina.
B. El siguiente paso es determinar hierro.
C. El siguiente paso es secuenciar el gen de la alfa globina.
D. El siguiente paso es determinar glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
E. El siguiente paso es determinar los niveles de hemoglobina A2.
RESPUESTA DEL CASO CLÍNICO ABRIL 2009
Diagnóstico: Hemoglobinopatía SC.
1. D: El paciente tiene, probablemente, hemoglobinopatía SC.
Los homocigotos para hemoglobina S (SS) tienen crisis dolorosas por oclusión vascular a causa de la formación de drepanocitos, como las encontradas en el paciente; sin embargo la mayoría de ellos tiene anemia hemolítica grave descompensada. La hemoglobina normal en este paciente no sugiere el diagnóstico de SS. Además, aunque en los frotis de los pacientes con SS se encuentran muchos codocitos, como en este caso, también se encuentran drepanocitos. En este caso sólo se observaron drepanocitos en la prueba de inducción.
Por otra parte los heterocigotos para hemoglobina S, que también pueden tener drepanocitos en la prueba de inducción con metabisulfito, rara vez tienen crisis vaso-oclusivas a menos que se expongan a presiones parciales de oxígeno muy bajas (por ejemplo al volar en avionetas sin presurización).
Los pacientes con S-beta talasemia tienen VGM, HGM y CMHG bajos, además de numerosos poiquilocitos, células hipocrómicas y, a veces, drepanocitos hipocrómicos en el frotis.
La morfología del frotis más el cuadro clínico sugieren fuertemente hemoglobinopatía SC, que tiene que distinguirse de los tres procesos antes mencionados realizando una electroforesis de hemoglobina, ya que la inducción de drepanocitos es positiva en todos estos casos, pues todos tienen hemoglobina S.
2. A:
La electroforesis de hemoglobina realizada en el Instituto mostró una banda de hemoglobina S y una banda de hemoglobina C, que corre en el mismo sitio que la hemoglobina A2.
